Odběr plodové vody / Amniocentéza

Jak výkon probíhá?

Amniocentéza je krátký ambulantní výkon. Pod ultrazvukovou kontrolou se přes břišní stěnu těhotné ženy zavede do děložní dutiny tenká jehla, kterou se nasaje malé množství plodové vody. Poloha hrotu jehly je během celého výkonu neustále sledována ultrazvukem, aby se předešlo poranění plodu, pupečníku nebo placenty.

V jaké fázi těhotenství se výkon provádí?

Odběr plodové vody je možné provádět od 15. týdne těhotenství. Nejvíce odběrů se provádí do 22. týdne. V případě potřeby lze však amniocentézu provést také ve vyšším stáří těhotenství prakticky až do porodu.

Jaká jsou rizika výkonu?

I při naprosto správném postupu může dojít ve výjimečných případech ke komplikacím. Jejich vyšší výskyt lze očekávat u žen s opakovanými potraty, s děložními myomy nebo vývojovými vadami dělohy, u žen po léčbě neplodnosti, s krvácením v časném těhotenství ještě před samotným výkonem a v případě vrozených vad plodu.

Těhotenská ztráta (potrat) v souvislosti s odběrem plodové vody je považována za nejobávanější komplikaci. Vzhledem k tomu, že některé ženy by potratily i bez odběru plodové vody, je velmi obtížné posoudit, jak velký podíl na potratu má samotný výkon. Shrnující analýza řady studií ukázala, že odběr plodové vody lze považovat za bezpečný výkon a že zvýšení rizika těhotenské ztráty se pohybuje maximálně kolem 0,1 % (L. J. Salomon, Ultrasound Obstet Gynecol, 2019).

Je výkon spojený s nějakými omezeními?

Po dobu tří dnů od výkonu je vhodné vyhnout se zvýšené fyzické aktivitě.

Jak podrobné genetické vyšetření lze z plodové vody provést a je možné amniocentézu nahradit provedením NIPT?

Genetickou analýzou plodové vody je možné provést veškerá genetická vyšetření plodu od průkazu chromozomálních vad spojených se změnou počtu celých chromozomů, kam patří zejména Downův syndrom, přes vysoce podrobnou analýzu možného chybění nebo naopak nadbytku genetického materiálu (delece/duplikace ve vysokém rozlišení dosahujícího stovek Kb) až po změny na úrovni jednotlivých genů.

NIPT na rozdíl od amniocentézy nedokáže pokrýt kompletní spektrum genetických onemocnění, má nižší rozlišení pro průkaz delecí/duplikací a je nutné počítat s tím, že i přes mimořádně vysokou citlivost není jeho přesnost 100 %. Přestože jsou tyto vlastnosti NIPT pro řešení celé řady klinických situací zcela dostačující, existují stavy, kdy nedokáže poskytnou spolehlivou a kompletní odpověď. V takových případech lékař doporučí invazivní vyšetření. Výběr optimálního testu určuje konkrétní klinická situace a měl by vycházet z konzultace s gynekologem a klinickým genetikem.

Za jakou dobu jsou k dispozici výsledky testu?

První výsledky jsou k dispozici do 48 hodin a jde o vyloučení Downova, Patauova, Edwardsova a Turnerova syndromu, plus možné poskytnutí informace o pohlaví plodu.

Do 2–3 týdnů od odběru je dokončeno kompletní vyšetření všech chromozomů včetně průkazu možných delecí/duplikací.

O výsledcích genetických vyšetření je klientka bezprostředně informována telefonicky.

Co když se po výkonu objeví nějaké obtíže?

I přes správný postup může v souvislosti s odběrem plodové vody vzácně dojít ke komplikacím. Pokud by se během prvních dnů po výkonu objevily výrazné bolesti v podbřišku, zimnice, teplota, krvácení nebo vodnatý výtok, je vhodné navštívit registrujícího gynekologa nebo v urgentních případech nejbližší gynekologické lůžkové zařízení.

Je výkon hrazen ze zdravotního pojištění?

Amniocentéza je hrazena z prostředků veřejného zdravotního pojištění.