Kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství, včetně vyšetření preeklampsie

K čemu test slouží?

Vyhledává chromozomální vady plodu

Test vyhledává základní chromozomální vady, jakými jsou Downův syndrom (trisomie 21), Patauův syndrom (trisomie 13), Edwardsův syndrom (trisomie 18), Turnerův syndrom nebo triploidie. Jejich rozpoznání je založeno na vyšetření hladin dvou biochemických ukazatelů v krvi matky (PAPP-A a free-beta-hCG) a ultrazvukovém vyšetření plodu.

Základem ultrazvukového vyšetření je změření vrstvy tekutiny v oblasti šíje plodu, šíjového projasnění neboli nuchální translucence, ke kterému lze ještě připojit další ultrazvukové parametry, jež zpřesňují výsledek testu. Jsou jimi přítomnost nosní kosti a charakter toku na trojcípé srdeční chlopni a ve venózním duktu plodu.

Výsledkem testu je míra rizika postižení plodu chromozomální vadou.

Vyhledává strukturální vady plodu

Již v prvním trimestru lze hodnotit anatomii plodu a rozpoznat celou řadu strukturálních vad. Využití nejnovějších ultrazvukových technologií spolu s precizní kontrolou celého plodu posouvají naše současné diagnostické schopnosti a umožňují již v této časné fázi těhotenství rozpoznat celou řadu strukturálních vad, zahrnující i takové, které jsou běžně stále ještě rozpoznávány až ve 20. týdnu těhotenství.

Rozpoznává riziko rozvoje preeklampsie

Rozpoznání rizika rozvoje preeklampsie je založeno na zhodnocení mateřských anamnestických údajů, stanovení hladiny specifického biochemického ukazatele v krvi matky (PlGF), změření mateřského krevního tlaku a ultrazvukovém vyšetření průtoku v mateřských děložních tepnách.

Výsledkem tohoto testu je míra rizika rozvoje preeklampsie.

Jak vyšetření probíhá?

Vyšetření probíhá ve dvou krocích. Jako první se provádí odběr krve ke stanovení hladiny všech tří biochemických ukazatelů (PAPP-A, free-beta-hCG a PlGF). Odběr je možné provést ve stáří těhotenství 11+0 až 13+6, optimálně v intervalu 11+0 až 11+6. Při odběru si s Vámi domluvíme termín další návštěvy, kdy provedeme ultrazvukové vyšetření.

Ultrazvukové vyšetření se provádí mezi 11+3 a 13+6. V této době již máme k dispozici výsledky vyšetření Vaší krve a ihned po dokončení ultrazvukového vyšetření Vám sdělíme kompletní výsledek testu.

Jaká je přesnost testu?

Kombinovaný screening v I. trimestru je schopen zachytit asi 90–95 % případů Downova syndromu. S podobnou citlivostí rozpoznává také trisomii 13 a 18.

Podrobná kontrola anatomických struktur plodu v I. trimestru má schopnost v této časné fázi těhotenství zachytit kolem 60 % všech strukturálních vad plodu diagnostikovatelných před porodem. V České republice v současné době neexistuje doporučení, jak podrobně anatomii plodu v rámci kombinovaného screeningu v I. trimestru těhotenství hodnotit. Na našem pracovišti provádíme toto vyšetření v největším možném rozsahu dle doporučení mezinárodní společnosti ISUOG z roku 2023. K hodnocení anatomie plodu navíc kombinujeme ultrazvukové zobrazení přes břišní stěnu s vaginálním přístupem, který umožňuje vysoké rozlišení ultrazvukového obrazu.

Screening preeklampsie dokáže rozpoznat 90 % žen, u kterých by došlo k rozvoji tohoto onemocnění před 34. týdnem těhotenství, kdy mívá toto onemocnění nejzávažnější průběh.

Co znamená zvýšené riziko chromozomální vady?

Zvýšené riziko chromozomální vady nemusí znamenat jednoznačné postižení plodu chromozomální vadou. Tento výsledek je ale důležitým signálem, že je nutné takovému těhotenství věnovat větší pozornost a využít další metody, které poskytují přesnější informaci o chromozomální výbavě plodu. Konkrétní postup vychází z konzultace s klinickým genetikem a zohledňuje řadu dalších skutečností. Následovat může buď invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody), anebo neinvazivní prenatální test (NIPT).

Co znamená nález strukturální vady plodu?

Závažnost a význam možné strukturální vady plodu vychází z povahy konkrétního nálezu. Vzhledem k tomu, že přítomnost strukturální vady plodu může být také projevem genetického onemocnění, je většinou řešení takové situace založeno na spolupráci mezi lékařem provádějícím ultrazvukovou diagnostiku a klinickým genetikem. Často tak následuje doporučení k provedení invazivního genetického vyšetření plodu (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody).

Co znamená zvýšené riziko preeklampsie?

Zvýšené riziko preeklampsie znamená zvýšenou pravděpodobnost rozvoje tohoto onemocnění před 34. týdnem těhotenství, kdy mívá nejzávažnější průběh. Takto nepříznivý scénář lze s vysokou účinností odvrátit preventivním opatřením, kterým je užívání acetylsalicylové kyseliny v dávce 150 mg na noc mezi 14. až 36. týdnem těhotenství. Acetylsalicylová kyselina je obsažena v lécích, jakými jsou například Aspirin, Anopyrin nebo Stacyl. Nasazení konkrétního léku je vhodné po obdržení výsledku screeningu konzultovat se svým registrujícím gynekologem.

Je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění?

Kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění. U své zdravotní pojišťovny však následně můžete požádat o finanční příspěvek z fondu prevence.