Spinální muskulární atrofie

Vyšetření genů SMN1 a SMN2, asociovaných se spinální muskulární atrofií, metodou MLPA.

Spinální muskulární atrofie (SMA) je neuromuskulární dědičné onemocnění způsobené poruchou genu SMN1.

Projevuje se progresivní svalovou slabostí a atrofií. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění a nejčastěji je rozvoj SMA způsoben homozygotní delecí exonu 7 genu SMN1 (téměř 95% všech pacientů se SMA). Počet kopií genu SMN2 nemá na rozvoj onemocnění vliv. Naopak, bylo prokázáno, že pacienti s více kopiemi genu SMN2 mají mírnější projevy onemocnění.

Počet přenašečů v naší populaci je přibližně 1/37 jedinců a odhadovaná incidence spinální muskulární atrofie je cca 1/10 000.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 2 týdny

Indikace k vyšetření:

- svalová slabost

- muskulární atrofie

- genetická zátěž v rodině

mám zájem