Genetická vyšetření v těhotenství slouží k potvrzení či vyloučení vrozených vývojových vad plodu.
Jsou prováděna na základě pozitivního biochemického screeningu, ultrazvukového nálezu, vyššího věku těhotné či v případě genetické zátěže v rodině. V závislosti na vypočítaném riziku jsou indikována buď invazivní (AMC/CVS), nebo neinvazivní (NIPT) vyšetření.