Trombofilní mutace

Vyšetření nejčastějších mutací FII a FV ovlivňujících srážení krve.

Trombofilní mutace jsou dědičné poruchy koagulačních faktorů a jsou zodpovědné za zvýšené riziko vzniku trombóz (zvýšená srážlivost krve).

Nejčastější a nejznámější vrozené mutace koagulačního systému jsou leidenská mutace faktoru V a mutace v genu pro koagulační faktor II (protrombinová mutace). V případě pozitivního nálezu je nezbytné dodržovat poměrně přísná preventnivní opatření, aby se minimalizoval vznik trombózy. Heterozygoti leidenské mutace mají riziko vzniku žilní trombózy 5−10 krát vyšší než běžná populace. U homozygotů leidenské mutace je pravděpodobnost vyšší 80−100krát. V české populaci je cca 5–10 % nositelů (heterozygotů) mutace FV Leiden a 1–2 % nositelů (heterozygotů) mutace FII protrombin.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)/bukální stěr (z dutiny ústní)

Obdržení výsledků testu: 2 týdny

Indikace k vyšetření:

- tromboembolické onemocnění

- opakované potraty

- genetická zátěž v rodině

mám zájem