aCGH

Vyšetření dokáže zachytit většinu mikrodelečních a mikroduplikačních syndromů jako jsou DiGeorgeův syndrom, Prader-Williho/Angelmanův syndrom, syndrom Cri du chat a další. Díky vysoké rozlišovací schopnosti, která je 100-500x vyšší než rozlišení běžného karyotypu, lze vyšetřením zachytit také mikrodelece/mikroduplikace na úrovni jednotlivých genů - DMD, SHOX a další.

Pro prenatální genetickou diagnostiku je aCGH, metodou první volby (hned po vyloučení nejčastějších aneuploidií metodou QF PCR). Na základě doporučení Společnosti lékařské genetiky ze dne 11.12.2019 je vhodné provádět vyšetření u všech prenatálních vzorků. Vyšetření umožňuje odhalení submikroskopických změn, které nelze odhalit vyšetřením karyotypu a zvyšuje pravděpodobnost záchytu patogenních chromozomových aberací, které mohou mít závažný dopad na vývoj plodu.

V postnatálním období je vyšetření indikováno zejména u probandů s intelektovým deficitem, některými neurologickými poruchami, závažnými poruchami chování (např. poruchou autistického spektra), růstu, prospívání, kongenitálními malformacemi a dalšími fenotypovými projevy. Odhalení genetické etiologie u těchto pacientů je zásadní pro stanovení prognózy, případně rozvoje možných komplikací a určení reprodukční prognózy u probanda i jeho blízkých příbuzných.

 Biologický materiál: periferní krev (4–5 ml do zkumavky s K- EDTA), plodová voda (15–20 ml), buňky choriových klků (do odběrové lahvičky s fyziologickým roztokem), fetální krev (1–2 ml fetální krve do zkumavky s K-EDTA), potracená tkáň (tkáň o velikosti několika milimetrů ve fyziologickém roztoku)

Obdržení výsledků testu: 2–4 týdny

Indikace k vyšetření:

• pozitivní biochemický screening
• UZ nález
• genetická zátěž v rodině
• intelektový deficit
• neurologické poruchy
• závažné poruchy chování (např. poruchy autistického spektra)
• poruchy růstu
• poruchy prospívání
• kongenitální malformace a další fenotypové projevy