Vyšetření karyotypu

Chromozom se skládá z DNA a tzv. histonů. Účelem jeho existence je usnadnit rovnoměrné rozdělení genetické informace do dceřiných buněk. Soubor všech chromozomů, respektive jejich rozdělení podle velikosti a dalších znaků, se nazývá karyotyp. 

Chromozomy jsou pozorovatelné světelným mikroskopem především při buněčném dělení. Každý živočišný druh má charakteristický počet a strukturu chromozomů. Buňky člověka mají 46 chromozomů, které tvoří 23 párů. Jeden člen páru vždy pochází od matky, druhý od otce. Výjimku tvoří vajíčka a spermie, jež mají poloviční počet chromozomů a k jejich spárování dojde až při početí.

Pokud počet a tvar chromozomů vykazují významné odchylky, nazýváme tento stav chromozomální vadou (aberací). Všechny aberace jsou zodpovědné za více než 100 syndromů, které se projevují poruchami psychomotorického vývoje, chování, růstu, srdce, skeletu, gastrointestinálního traktu, urogenitálními poruchami, poruchami reprodukce a dalšími vrozenými vývojovými vadami.

Bohužel u chromozomálních vad neexistuje doposud žádná účinná prevence ani léčba a u řady poruch, jež jsou způsobeny aberací, je prognóza vývoje velmi nepříznivá nebo přinejmenším nejistá. U některých aberací ale nedochází ke změně genetické výbavy buňky a taková osoba může být i klinicky zcela zdravá. Taková aberace se však může projevit neplodností u spermií nebo opakovanými potraty u žen. Proto je vyšetření karyotypu u párů velmi důležitým genetickým vyšetřením.

Zjištění aberace je také důležité u párů, jež chtějí mít rodinu a chtějí se ujistit, že nejsou nositeli specifické chromozomální vady. V případě potvrzení je pak možné provést asistovanou reprodukce (IVF), v rámci které se provede výběr chromozomálně balancovaných zárodků, vhodných pro přenos do dělohy.

Nejčastější známou aberací je trizomie chromozomu 21, která je příčinou vzniku Downova syndromu.

Biologický materiál: periferní krev (4–5 ml do zkumavky s Na-heparinem), plodová voda (15–20 ml rozdělených do dvou sterilních lahviček), buňky choriových klků (do odběrové lahvičky s médiem), fetální krev (1–2 ml do zkumavky s Na-heparinem), tkáň potraceného plodu (tkáň o velikosti několika milimetrů ve fyziologickém roztoku).

Doba obdržení výsledku: 3–4 týdny

Indikace k vyšetření:

• pozitivní biochemický screening
• UZ nález
• genetická zátěž v rodině
• intelektový deficit
• neurologické poruchy
• závažné poruchy chování (např. poruchy autistického spektra)
• poruchy růstu
• poruchy prospívání
• poruchy reprodukce
• kongenitální malformace a další fenotypové projevy