NIPT

Jaká je podstata testu?

Do mateřské krve se v průběhu těhotenství uvolňuje z placenty DNA, která odráží genetickou výbavu plodu. Vyšetřením této DNA je možné u plodu odhalit celou řadu chromozomálních vad.

Metoda dokáže rozpoznat nejen vady způsobené změnou počtu celých chromozomů, mezi které patří především Downův syndrom (trisomie 21), Patauův syndrom (trisomie 13), Edwardsův syndrom (trisomie 18) nebo Turnerův syndrom. Umí rovněž odhalit definovaná onemocnění, která jsou dána chyběním nebo nadbytkem specifické části konkrétního chromozomu a jsou označovaná jako deleční nebo duplikační syndromy.

V neposlední řadě je možné detailně překontrolovat všechny chromozomy a posoudit přítomnost jakékoliv delece nebo duplikace genetického materiálu o velikosti od 5 Mb výše. Na našem pracovišti nabízíme test NIPT by GenePlanet Plus, který svým rozsahem pokrývá všechny tyto uvedené možnosti genetického vyšetření.

Jak test probíhá?

K provedení testu stačí provést odběr mateřské krve. Vlastní vyšetření vzorku probíhá v laboratořích společnosti GenePlanet. 

V jaké fázi těhotenství se test provádí?

NIPT je možné podstoupit již od 10. týdne těhotenství. Vzhledem ke skutečnosti, že množství DNA plodu v krvi matky roste se stářím těhotenství, doporučujeme z důvodu úspěšného zpracování vzorku odběr provádět spíše až od 12. týdne těhotenství.

Pro koho je test vhodný?

NIPT je vhodný pro všechny ženy s nekomplikovaným těhotenstvím, které chtějí podstoupit vysoce přesný test stanovující širokou škálu chromozomálních vad plodu.

Zásadní význam má NIPT pro těhotné ženy s vyšším rizikem výskytu chromozomálních vad. Vyšší riziko představuje především věk od 35 let, výskyt některých chromozomálních vad v rodině anebo specifická skupina abnormálních výsledků kombinovaného screeningu v I. trimestru. V případech zvýšeného rizika je vždy nutné konzultovat s lékařem, zda je NIPT pro konkrétní ženu a situaci správným řešením.

Test je možné provést také v případě dvojčetného těhotenství – GenePlanet TWINS.

Pro koho není test vhodný?

NIPT není primárně vhodný pro těhotné ženy, u kterých existuje podezření na možnou přítomnost chromozomální vady nebo genetického onemocnění, které nedokáže NIPT rozpoznat. Takový předpoklad vychází zejména z nálezu strukturální vady plodu při ultrazvukovém vyšetření a zahrnuje rovněž zvýšenou tloušťku šíjového projasnění od 3,5 mm výše. V takových případech je doporučeno provést invazivní vyšetření (odběr choriových klků nebo odběr plodové vody).

Za jakou dobu jsou k dispozici výsledky testu?

Výsledky NIPT bývají k dispozici do 10 dnů od odběru krve a ze zpracující laboratoře jsou doručovány na naše pracoviště. O jejich dostupnosti a povaze výsledku je klientka bezprostředně informována telefonicky.

Co znamená abnormální výsledek testu?

V případě abnormálního nálezu je nutné ověřit správnost závěru testu pomocí invazivního vyšetření (amniocentézou nebo biopsií choriových klků) s přímým vyšetřením buněk plodu. Tato situace je vždy řešena ve spolupráci s klinickým genetikem.

Jaká je přesnost testu?

NIPT představuje nejcitlivější neinvazivní metodu pro záchyt chromozomálních vad plodu. NIPT je schopen zachytit 99 % všech Downových a Edwardsových syndromů. Citlivost testu pro Patauův syndrom se pohybuje kolem 98 %.

Je při provedení NIPT ještě nutné podstupovat kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství?

Přestože NIPT poskytuje přesnější a komplexnější informace o přítomnosti možných chromozomálních vad plodu, nenahrazuje plně kombinovaný screening v I. trimestru těhotenství. Nepokrývá totiž jeho další složky, a to záchyt strukturálních vad plodu a screening preeklampsie.

Vzhledem ke skutečnosti, že některé nálezy při ultrazvukovém vyšetření v rámci kombinovaného screeningu v I. trimestru mohou vyžadovat přímo invazivní vyšetření (biopsii choriových klků nebo amniocentézu), považujeme při současném systému organizace prenatální péče v ČR za racionálnější vyčkat s odběrem krve pro NIPT až po provedení kombinovaného testu v I. trimestru.

Je vyšetření hrazeno ze zdravotního pojištění?

Neinvazivní prenatální test není hrazen z prostředků veřejného zdravotního pojištění.