Laktózová intolerance
Genetické vyšetření poruchy trávení a vstřebávání laktózy.
Laktózová intolerance znamená narušenou schopnost organismu trávit mléčný cukr – laktózu.
Jde o nejčastější formu disacharidázové deficience. Primární laktózová intolerance je v podstatě normální fyziologický stav, jehož příčinou je geneticky snížená aktivita enzymu laktázy (phlorizin hydrolázy). Intolerance může vznikat i sekundárně na podkladě jiného onemocnění, např. celiakie. Laktózová intolerance se klinicky prezentuje různorodými intestinálními příznaky jako nadýmáním, břišními kolikami a průjmem po přijetí potravy obsahující laktózu. Odhaduje se, že až 36 % bělošské populace trpí intolerancí laktózy různé intenzity. Intolerance se projevuje v jakémkoli věku a muži i ženy jsou postiženi stejně.
Enzym laktáza (phlorizin hydroláza) je kódován genem LCT, který je lokalizován na chromozomu 2q21. Se sníženou aktivitou enzymu jsou asociovány jednonukleotidové polymorfismy C/T-13910 a G/A-22018, které jsou ve vzdálenosti 14 a 22 kb před genem LCT a snižují transkripci genu a tím i hladinu enzymu. Mluvíme pak o laktázové nonperzistenci – intoleranci laktózy. Pokud uvedené polymorfismy nejsou prokázány, případně je prokázán jen jeden, mluvíme o laktázové perzistenci – normální aktivitě laktázy.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 2 týdny
Indikace k vyšetření:
- klinické podezření na laktózovou intoleranci – zažívací obtíže po požití mléčných výrobků
- laktózová intolerance v rodinné anamnéze
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
