DERMATO panel (melanom, karcinom pankreatu)
Pomáhá odhalit vrozené vlohy, které významně zvyšují celoživotní riziko nádorů.
Vyšetření genů spojených se zvýšeným rodinným výskytem melanomů a s nádory slinivky dle indikačních kritérií a uvážení klinického genetika může mít vliv na léčbu pacienta s nádorem a má velký význam pro plánování rodičovství páru či dalších pokrevních příbuzných.
FAM (familiární melanom) je autozomálně dominantní dědičná polygenní choroba charakterizovaná mnohočetnými dysplastickými névy a melanomy vznikajícími v mladém věku.
U 20–40 % hereditárních melanomů se nachází zárodečná mutace v důležitém tumor-supresorovém genu CDKN2A. Současně je nalézána mutace v tomto genu u 0,2–2 % sporadických melanomů. Přibližně u 1 % hereditárních melanomů se nalézá zárodečná mutace v cyklin dependentní kináze kódované genem CDK4. Tyto mutace narušují regulaci ústřední dráhy buněčného cyklu. Zbývajících cca 60 % tvoří alterace v neznámých genech. Mutace v genu CDKN2A způsobují v evropské populaci cca 60% celoživotní riziko onemocnění melanomem a průměrně 53krát (30–70krát) zvýšené riziko oproti ostatní populaci.
Kromě rizika melanomů může být u přenašečů mutace zvýšené také riziko nádorů pankreatu, a to na 11–17 %. V některých studiích je uváděno rovněž vyšší riziko nádorů prsu u nosiček mutace. Znalost molekulárně genetické podstaty onemocnění umožňuje v rodinách s výskytem predispozic v genech CDKN2A a CDK4 presymptomatickou diagnostiku na úrovni DNA a na jejím podkladě vypracovanou preventivní a léčebnou strategii.
Vyšetření je provedeno v rámci panelu CZECANCA, obsahujícího 226 genů asociovaných se vznikem dědičných nádorových syndromů.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 3 měsíce
Indikace k vyšetření:
- melanom
- karcinom pankreatu v OA nebo RA
- indikace respektují aktuální mezinárodní doporučení
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
