CLL (chronická lymfocytární leukemie)
Vyšetření genetických vloh pro chronickou lymfocytární leukemii.
Vyšetření genů spojených s chronickou lymfocytární leukemií dle indikačních kritérií a uvážení klinického genetika může mít vliv na léčbu pacientky s touto nemocí a má velký význam pro plánování rodičovství páru či dalších pokrevních příbuzných.
Chronická lymfocytární leukemie (CLL) je závažné onkologické onemocnění, které je způsobeno hromaděním lymfocytů (podtypu bílých krvinek) v krvi, kostní dřeni a lymfatických orgánech (mízních uzlinách, slezině). Tyto maligně transformované vyzrálé lymfocyty se vymykají kontrole celého organismu, neplní své původní funkce a nepodléhají apoptóze.
Postupně dochází k hromadění nádorových buněk, které prostupují orgány lidského těla a jsou vždy přítomny v kostní dřeni, v níž utiskují zdravou krvetvorbu. Onemocnění postihuje převážně pacienty ve vyšším věku a jde o nejčastější leukemii v západní dospělé populaci. Její incidence v ČR je asi 6/100 000 obyvatel ročně.
Naše laboratoř provádí dva druhy vyšetření:
Stanovení mutačního stavu IgVH a mutační analýza genu TP53
Zhruba u poloviny pacientů s CLL se vyskytují somatické hypermutace ve variabilní části řetězce genu pro IgVH. Nemutovaný typ IgVH (gen IGHV s více než 98% sekvenční homologií s genem germinální linie) je častěji spojen s agresivním průběhem onemocnění, horší prognózou a nepříznivými cytogenetickými abnormalitami.
Velký klinický význam mají také mutace genu TP53, které jsou spojeny s rezistencí na chemoimunoterapii a s obzvláště nepříznivým klinickým výsledkem.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 3 týdny
Vyšetření genomových aberací 11q- (ATM), +12, 13q- (RB1, DLEU) a 17p- (TP53) metodou FISH
Přítomnost těchto aberací v patologických B-lymfocytech je klonálního charakteru. Delece oblasti 13q14.2 (lokus DLEU) je nejčastější chromozomální abnormalitou, která se u pacientů s CLL vyskytuje (40–60 %). Je spojena se stabilním průběhem onemocnění a mutovaným genem IGHV. Trizomie chromozomu 12 se vyskytuje u pacientů se střední prognózou. Delece oblasti 11q22.3 (lokus ATM) bývá spojena s agresivním průběhem onemocnění, častá je přítomnost výrazného uzlinového syndromu. Delece oblasti 17p13.1 je nejméně častá, zato ji ale považujeme za prognosticky nejzávažnější chromozomální aberaci u pacientů s CLL.
Biologický materiál: periferní krev (5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 3 týdny
Indikace k vyšetřením:
- nemocní s CLL, kteří jsou kandidáty intenzivní/cílené léčby
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
