Wilsonova choroba

Klinicky rozlišujeme neurologickou a hepatální formu, nicméně projevy choroby jsou velmi rozmanité. Jedná se o autozomálně recesivní onemocnění s frekvencí 1 : 30 000. Onemocnění je způsobeno deficitem měď transportující ATPázy (gen ATP7B), která vede k poruše vylučování mědi z hepatocytů do žlučových cest a inkorporace mědi do ceruloplasminu. Dosud bylo publikováno více než 200 mutací genu ATP7B. Wilsonova choroba je léčitelná (vhodná dieta, penicilaminové a zinkové preparáty). Časně zahájená celoživotní terapie je velmi efektivní a onemocnění má v tomto případě výbornou prognózu. Nerozpoznané onemocnění vede k ireverzibilnímu poškození jater a mozku.

Genetické vyšetření je přínosné především u sourozenců pacienta s prokázanou Wilsonovou chorobou a v asymptomatické fázi onemocnění. Nejčastější formou jaterní manifestace je jaterní cirhóza s tendencí k rychlé progresi, proto všechny etiologicky nejasné jaterní cirhózy u osob mladších 45 let by měly být vyšetřeny na možnost Wilsonovy choroby.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)

Obdržení výsledků testu: 6 týdnů

Indikace k vyšetření:

- klinické podezření na Wilsonovu nemoc – hepatální a neurologické symptomy

- Kayser-Fleischerův prstenec rohovky

- laboratorní porucha metabolismu mědi

- Wilsonova nemoc v rodinné anamnéze