Vrozená porucha sluchu (GJB2)
Vyšetření mutací v genu GJB2 asociovaných s nesyndromovou poruchou sluchu.
Gen GJB2 je lokalizován na chromozomu 13 a kóduje protein connexin 26. Jeho mutace jsou nejčastější příčinou kongenitální nesyndromové hluchoty.
Dědí se jako autozomálně recesivní onemocnění, to znamená, že mutace musí být přítomna na obou kopiích genu GJB2. Zpravidla k tomu dochází, když dítě zdědí poškozenou kopii genu od každého z rodičů. Přenašeči, nesoucí pouze jednu mutaci, nejsou onemocněním postiženi. Nejčastější mutací v genu GJB2 je v české populaci mutace 35delG (p.Gly12Valfs).
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 2 týdny
Indikace k vyšetření:
- poruchy sluchu
- genetická zátěž v rodině
- dárce gamet
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
