Smith-Lemli-Opitzův syndrom

Vyšetření metabolické poruchy syntézy cholesterolu, která způsobuje široké spektrum vrozených vývojových vad a mentální retardaci.

Smith-Lemli-Opitz syndrom je metabolické onemocnění projevující se velmi často růstovou retardaci, postižením intelektu, rozštěpem patra, syndaktylií 2. a 3. prstu, mikrocefalií a faciální stigmatizací, vývojovými vadami srdce, ledvin a genitálu.

Onemocnění je způsobeno mutací genu pro 7-dehydrocholesterolreduktázu (gen DHCR7) – produkt tohoto genu je nezbytný pro poslední krok syntézy cholesterolu. Mutace v genu DHCR7 vedou tedy ke snížené hladině cholesterolu a zvýšené hladině prekurzorů cholesterolu. Hromadění prekurzoru cholesterolu je mimo jiné embryotoxické a může vést i k intrauterinnímu úmrtí plodu. Jedná se o onemocnění s autozomálně recesivní dědičností, jeho výskyt je cca 1 : 10 000 v české populaci, frekvence nositelů může být až 2 %. Genetická analýza slouží k potvrzení diagnózy při podezření na tento syndrom.

Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s K-EDTA)

Obdržení výsleků testu: 3 týdny

Indikace k vyšetření:

- pozitivní screening na tento syndrom v graviditě

- mnohočetné vrozené vývojové vady v OA či RA

- laboratorní anomálie svědčící pro deficit 7-dehydrocholesterolreduktázy

- opakované potraty

mám zájem