Růstové poruchy
Vyšetření genetických příčin růstových poruch.
Růstové poruchy a další abnormality kostí jsou způsobeny širokým spektrem genetických poruch.
Pokud není prokázána mutace/delece konkrétního genu asociovaného s klinickým obrazem pacienta (SHOX aj.), je nejčastější volbou komplexní vyšetření metodou aCGH.
Biologický materiál: periferní krev (2–5 ml do zkumavky s heparinem nebo K-EDTA)
Obdržení výsledků testu: 2–4 týdny
Indikace k vyšetření:
- poruchy růstu
- genetická zátěž v rodině
Partneři
Smluvní zdravotní pojišťovny
